הוריו של טיילר למדו כי הבהוב בלשונו מעיד על כך שהוא נולד עם מחלה גנטית נדירה(תמונה: PA Real Life)
אבא שחשב שהנטייה של בנו התינוק להוציא את הלשון שלו היא תכונה מקסימה, נאלץ לחלוק את החדשות קורעות הלב כי למעשה מדובר בסימפטום של מחלה נדירה שאולי הוא לא יגיע ליום הולדתו השני.
טיילר ג'יימס הדלי, כיום בן תשעה חודשים, נולד עם ניוון שרירים בעמוד השדרה - הגרסה החמורה ביותר של מצב עצבי -שרירי נדיר.
מבצעי יום שישי השחור 2018
זה הופך את שריריו לחלשים ביותר, וגורמים לו לקושי בישיבה, בתנועה ואפילו בבליעת חלב.
אבל רק כשהוא מובהל לבית החולים בגיל חמישה חודשים, לאחר שנחנק מהתרופה Calpol שניתנה לו בגלל חשד לכאבי בקיעת שיניים, הבינו הרופאים שמשהו לא בסדר.
אביו לואיס הדלי ואמא ליסה מאני, מפורטסמות ', המפשייר, גילו מאוחר יותר כי הלשון של טיילר מהבהבת פנימה ומחוצה לה, יחד עם אי עמידה באבני דרך כמו ישיבה והתהפכות מעידות כי הוא נולד עם המצב הגנטי.
כעת נאבקי הוריו של טיילר על קבלת תרופה חדשה לבנם בביטלר הופיטל בפריז, צרפת, כדי לנסות לשמר את כוחו ולהאריך את חייו.
טיילר עם אמו ליסה ואביו לואיס מחוץ לבית החולים בצרפת, שם הלך למטפלים (תמונה: PA Real Life)
אנחנו לא יודעים אם הטיפול הזה יעזור לו, אבל אנחנו מוכנים לנסות הכל, אמר לואיס, בודק MOT בן 28.
זה היה פשוט קורע לב לקבל את האבחנה ולראות אותו בבית החולים ומחוצה לו, אבל העובדה שיש משהו שיכול לעזור לו נתנה לנו תקווה.
אמרו את דעתכם על הסיפור הזה
הגיבו למטהלאחר הריון תקין, ליסה, בת 28, שהייה בבית אמא, ילדה את טיילר בבית החולים קווין אלכסנדרה, פורטסמות ', ב -24 ביוני 2016.
הוא נולד במשקל 7 ק'ג באמצעות קיסרי חירום, לאחר שנתקע במהלך הלידה.
טיילר, בתמונה בגיל שבעה חודשים, בבית החולים הכללי של סאות'המפטון (תמונה: PA Real Life)
בתחילה, הוא לא נשם בגלל הלידה הטראומטית, אך הוא הונשם על ידי רופאים והושם בידיה של ליסה בפעם הראשונה.
זה היה רק כמה דקות, אבל זה הרגיש כמו לנצח בשבילנו, אמר לואיס.
כשלקחו אותו הביתה יומיים לאחר לידתו, בני הזוג חשבו שטיילר הוא תינוק בריא ואהב להיות הורים בפעם הראשונה.
במהלך החודשים הקרובים הם שמו לב שהוא פיתח תכונה מוזרה של הוצאת לשונו החוצה, אך הם לא חשבו על כך דבר.
בית פרד וורד מערב
לואיס הסביר: הלשון שלו רק מהבהבת וחשבנו שזה די חמוד. לא תיארנו לעצמנו שמשהו לא בסדר.
שנינו שמנו לב לזה ופטפטנו על כמה שהוא מתוק.
רק חודשים לאחר מכן שמענו שזה אחד הסימפטומים של מצבו.
בארבעה חודשים הזוג לקח את טיילר לרופא המשפחה, מחשש שהוא לא עומד בכמה מאבני הדרך שלו והועבר לבית החולים להמשך בירור.
היו לנו חברים שילדו בערך באותו זמן והם עשו דברים כמו להסתובב או לנסות להתהפך, אבל טיילר לא עשה דבר כזה, הסביר לואיס.
ואז, שבוע לפני מינוים לבית החולים, נתנה ליסה לטיילר קלפול והוא פתאום התחיל להיחנק.
כשהוא מוביל אותו לבית החולים המלכה אלכסנדרה, טיילר היה בסדר, אבל הרופאים שמו לב עד כמה הוא התקלקל והבינו שהוא מתקשה לבלוע.
הם אמרו להוריו שהם חושדים שיש לו SMA סוג 1 ואין סיכוי שהוא יחיה מעבר לגיל שנתיים.
טיילר עם אבא לואי שחשב שהנטייה של בנו להוציא את הלשון שלו היא תכונה מקסימה (תמונה: PA Real Life)
הצ'ייסרים במרדף
הגן SMN1 מייצר חלבון הדרוש לתאים מסוימים בחוט השדרה (נוירונים מוטוריים), המחברים את המוח וחוט השדרה לשרירים. אם יש בעיה בגן, חלבון זה מיוצר רק ברמות נמוכות מאוד. זה גורם לתאי הנוירון המוטורי בחוט השדרה להידרדר.
הודעות הנשלחות דרך חוט השדרה לעצבים ולשרירים מצטמצמות או, בצורה החמורה ביותר, נעלמות, והשרירים אינם יכולים לפעול ביעילות. בסופו של דבר השרירים מתחילים להתכווץ מחוסר שימוש.
המצב משפיע על 2,000 עד 2,500 אנשים בבריטניה.
לואי אמר: מעולם לא שמענו על זה ולא היה לנו מושג מה זה. חשבנו שזה מותג החלב.
כשהסבירו שרוב התינוקות עם המצב אינם מגיעים לגיל שנתיים, היינו הרוסים. פשוט נשברנו ובכינו.
קצת יותר משבוע לאחר מכן, ב -28 בדצמבר, אושרה האבחנה.
טיילר, כיום בן תשעה חודשים, עם אמו ליסה (תמונה: PA Real Life)
גובה החובות המפחיד ביותר בבריטניה
פנו לנוירולוג בסאות'המפטון, נאמר להם על תרופה חדשה בשם Spinraza. אשר הוכח כי הוא עוצר את הידרדרות המחלה, והיה נחוש להשיג אותו עבור טיילר.
לואיס הסביר: שמענו מהורים אחרים שתרופה זו יכולה לעזור לעצור את התקדמות ה- SMA וילדים הסובלים מכך יכולים לחיות זמן רב יותר.
אך למרבה הצער, הטיפול כרגע נגרר לשימוש בבריטניה וישנה רשימת המתנה להשתתפות בניסוי.
אבל לואיס וליסה רוצים לקבל טיפול אצל טיילר לפני שהוא יתדרדר.
לאחר חקירה, הם גילו מקומות אחרים באירופה בהם הטיפול היה זמין באופן פרטי.
חברים פתחו דף גיוס כספים של GoFundMe כדי לגייס כסף עבור הטיפול בצרפת, שם הוא זמין ולנסיעותיהם וכל הציוד שהם עשויים להזדקק להם כדי לעזור לטיילר בעתיד.
פיט דוהרטי וקייט מוס
בית החולים המלכה אלכסנדרה בפורטסמות ' (תמונה: מפות Google)
לואיס הוסיף: איננו יודעים בדיוק כמה כל זה יעלה, מכיוון שטיילר יזדקק לזריקות כל ארבעה חודשים. הצבנו את היעד על 50,000 ליש'ט, מכיוון שאנו רוצים לתת לו כמה שיותר סיכוי. אנו אסירי תודה על כל מי שתרם עד כה.
לאחר שגייסה לראשונה למעלה מ -3,000 ליש'ט, המשפחה נסעה לצרפת ב -29 במרץ לטיפול הראשון שלו, הניתן בזריקה בעמוד השדרה.
הוא אמור לקבל עוד אחד בשבוע הבא, שלישי כעבור שבועיים, ואחריו עוד חודש לאחר מכן וטיפול מתמשך כל ארבעה חודשים.
אנחנו יודעים שגם אם זה עוזר לטיילר יהיו לו מוגבלויות ובעיות, אבל פשוט נשמח לקבל אותו כאן ולתת לו חיים טובים, אמר לואיס.
טיילר, בתמונה בגיל קצת יותר מחודשיים, סובל ממצב נדיר (תמונה: PA Real Life)
דובר NHS אנגליה אמר: ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב נוירולוגי תורשתי המשפיע על תאי העצב בחוט השדרה. סוג 1 הוא הצורה החמורה ביותר.
'כרגע אין טיפול מאושר למצב באנגליה, למרות שאנו מודעים לניסוי קליני של התרופה, nusinersen (Spinraza), שבוצעה בתינוקות.
'כדי להבטיח שהם בטוחים ויעילים, ראשית ניתן להעריך את התרופות המתאימות על ידי המכון הלאומי למצוינות בריאות וטיפול (NICE) ולשקול אותן למימון ה- NHS.
'כאשר טיפול עדיין אינו מוצע באופן שגרתי על ידי ה- NHS, רופא יכול להגיש בקשה למימון אישי (IFR) בשם המטופל.'
- לתרום לביקור הקרן של טיילר https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
